指定難病の選定状況2～さらに43疾患を選定

先日、指定難病の選定状況についてまとめたところでしたが、平成27年2月18日に第9回指定難病検討委員会が開催され、さらに43疾患が指定難病として了承されました。
今年の7月までに約200疾患が選定される予定で、これで現在のところ127疾患が選定されたことになります。
611疾患（610疾患でしたが総動脈幹遺残症が加わりました）から選定しているので、残り484疾患から約73疾患が選定されることになります。


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第9回で選定された疾患

今回検討されたのは、循環器疾患5つ、泌尿器疾患9つ、呼吸器疾患5つ、代謝異常疾患31疾患の計50疾患です。
そのうち、43疾患が選定され、脂質代謝異常疾患7つは情報収集後に再検討ということになりました。

循環器疾患

• 総動脈幹遺残症
• 大血管転位症
• 単心室循環症候群
• ファロー四徴症類縁疾患
• エプスタイン病

泌尿器疾患

• アルポート症候群
• ギャロウェイ・モワト症候群
• 急速進行性糸球体腎炎
• 抗糸球体基底膜腎炎
• 一次性ネフローゼ症候群
• 一次性膜性増殖性糸球体腎炎
• 紫斑病性腎炎
• 先天性腎性尿崩症
• 間質性膀胱炎（ハンナ型）

呼吸器疾患

• オスラー病
• 閉塞性細気管支炎
• 肺胞蛋白症（自己免疫性、先天性）
• 肺胞低換気症候群
• α1-アンチトリプシン欠乏症

代謝異常疾患

• カーニー複合
• ウォルフラム症候群
• ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く）
• 副甲状腺機能低下症
• 偽性副甲状腺機能低下症
• 副腎皮質刺激ホルモン不応症
• ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症
• ビタミンD依存性くる病/骨軟化症
• フェニルケトン尿症
• 高チロシン血症（1型、2型、3型）
• メープルシロップ尿症
• プロピオン酸血症
• メチルマロン酸血症
• イソ吉草酸血症
• グルコーストランスポーター1欠損症症候群
• グルタル酸血症1型
• グルタル酸血症2型
• 尿素サイクル異常症
• リジン尿性蛋白不耐症
• 複合カルボキシラーゼ欠損症
• 筋型糖原病
• 肝型糖原病
• ガラクトース1リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
• 脂肪萎縮症

再検討となった疾患

再検討となった脂質代謝異常疾患7つは以下のものです。

• レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
• シトステロール血症
• タンジール病
• 家族性3型高脂血症
• 原発性高カイロミクロン血症
• 脳腱黄色腫症
• 無βリポ蛋白血症

今後の検討

上記の7疾患を含めた残り484疾患は3月中に検討される予定のようです。