薬剤師の脳みそ~薬局薬剤師の勉強ブログ~

調剤(保険)薬局の薬剤師が脳内で考えていることや仕事の中で得た知識をまとめるblogです。できるだけ実用的に、わかりやすく、実際の仕事に活用できるような情報になるよう心がけていきます。基本的に薬剤師または医療従事者の方を対象としています。

指定難病の選定状況2~さらに43疾患を選定

先日、指定難病の選定状況についてまとめたところでしたが、平成27年2月18日に第9回指定難病検討委員会が開催され、さらに43疾患が指定難病として了承されました。
今年の7月までに約200疾患が選定される予定で、これで現在のところ127疾患が選定されたことになります。
611疾患(610疾患でしたが総動脈幹遺残症が加わりました)から選定しているので、残り484疾患から約73疾患が選定されることになります。


前回の記事はこちら


指定難病医療費助成制度についての記事はこちら


第9回で選定された疾患

今回検討されたのは、循環器疾患5つ、泌尿器疾患9つ、呼吸器疾患5つ、代謝異常疾患31疾患の計50疾患です。
そのうち、43疾患が選定され、脂質代謝異常疾患7つは情報収集後に再検討ということになりました。

循環器疾患

  • 総動脈幹遺残症
  • 大血管転位症
  • 単心室循環症候群
  • ファロー四徴症類縁疾患
  • エプスタイン病

泌尿器疾患

  • アルポート症候群
  • ギャロウェイ・モワト症候群
  • 急速進行性糸球体腎炎
  • 抗糸球体基底膜腎炎
  • 一次性ネフローゼ症候群
  • 一次性膜性増殖性糸球体腎炎
  • 紫斑病性腎炎
  • 先天性腎性尿崩症
  • 間質性膀胱炎(ハンナ型)

呼吸器疾患

  • オスラー病
  • 閉塞性細気管支炎
  • 肺胞蛋白症(自己免疫性、先天性)
  • 肺胞低換気症候群
  • α1-アンチトリプシン欠乏症

代謝異常疾患

  • カーニー複合
  • ウォルフラム症候群
  • ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く)
  • 副甲状腺機能低下症
  • 偽性副甲状腺機能低下症
  • 副腎皮質刺激ホルモン不応症
  • ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症
  • ビタミンD依存性くる病/骨軟化症
  • フェニルケトン尿症
  • 高チロシン血症(1型、2型、3型)
  • メープルシロップ尿症
  • プロピオン酸血症
  • メチルマロン酸血症
  • イソ吉草酸血症
  • グルコーストランスポーター1欠損症症候群
  • グルタル酸血症1型
  • グルタル酸血症2型
  • 尿素サイクル異常症
  • リジン尿性蛋白不耐症
  • 複合カルボキシラーゼ欠損症
  • 筋型糖原病
  • 肝型糖原病
  • ガラクトース1リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
  • 脂肪萎縮症


再検討となった疾患

再検討となった脂質代謝異常疾患7つは以下のものです。

  • レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
  • シトステロール血症
  • タンジール病
  • 家族性3型高脂血症
  • 原発性高カイロミクロン血症
  • 脳腱黄色腫症
  • 無βリポ蛋白血症

今後の検討

上記の7疾患を含めた残り484疾患は3月中に検討される予定のようです。